Rodzice poczętego dziecka są zawsze pełni troski o to, czy ich dziecko będzie zdrowe, prawidłowo zbudowane i nieobciążone wadami genetycznymi. Próbą odpowiedzi na te pytania są różne rodzaje badań prenatalnych. Artykuł będzie próbą wyjaśnienia na czym one polegają.
Badania prenatalne to badania płodu przeprowadzone w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Zadaniem badań prenatalnych jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych takich jak zespół Downa, wady cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomów. Przeprowadzenie badań prenatalnych (inwazyjnych) zaleca się głównie kobietom ciężarnym po 35 roku życia, pacjentkom z obciążonym wywiadem położniczym (poronienia, wady wrodzone dzieci w poprzednich ciążach) lub z obciążonym wywiadem rodzinnym (wady wrodzone dzieci wśród bliskiej rodziny). Badanie mogą też przeprowadzić ciężarne bez żadnych obciążeń – na swoje żądanie. W tym ostatnim przypadku nie są to jednak badania refundowane.
Istnieją dwie grupy badań prenatalnych − inwazyjne i nieinwazyjne.
Metody nieinwazyjne opierają się o ultrasonografię lub testy krwi pozwalają jedynie na oszacowanie ryzyka wystąpienia danej wady. Należą do nich badania USG w okresie między 11 a 14-tym tygodniem ciąży (lub wielkością płodu – tzw. wymiar ciemieniowo siedzeniowy CRL – powinien mieścić się w granicach 44 do 85 mm).
Określa się wówczas pewne parametry i tzw. markery ewentualnych wad chromosomowych. Wykonywać to badanie powinien lekarz posiadający odpowiedni certyfikat do wykonywania badań USG w tym okresie ciąży. Wynik powinien wskazywać jakie jest ryzyko wystąpienia takich wad.
Niskie ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych uzyskanych w wyniku testu przesiewowego jednak nie wyklucza wystąpienia tych aberracji. Jedynie wykonanie inwazyjnej diagnostyki prenatalnej i oznaczenie kariotypu płodu umożliwia wykluczenie aberracji chromosomalnych takich jak trisomia 21, 18, 13 i inne.
Według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wynik badania o ryzyku mniejszym od 1:300 uznany jest za prawidłowy – nie wymagający dalszej opieki.
Badanie USG wykonywane jest rutynowo u każdej ciężarnej w wymienionym wyżej okresie ciąży.
U pań, u których stwierdza się podwyższone ryzyko wystąpienia a takich wad (w przypadkach wyżej opisanych), można wykonać dodatkowo test biochemiczny – poprzez oznaczenie we krwi białka PAPP-A oraz wolnej jednostki beta hCG. Wyniki tych testów modyfikują ryzyko wystąpienia wady w dół lub w górę. Metoda ta daje ok. 90 % trafności w określanie obecności lu nie wady chromosomalnej.
Należy jednak pamiętać, że niskie ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych uzyskanych w wyniku testu przesiewowego nie wyklucza wystąpienia tych aberracji. Jedynie wykonanie inwazyjnej diagnostyki prenatalnej i oznaczenie kariotypu płodu umożliwia wykluczenie aberracji chromosomalnych takich jak trisomia 21, 18, 13 i inne.
Według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wynik badania o ryzyku mniejszym od 1:300 uznany jest za prawidłowy – nie wymagający dalszej opieki.
Test Harmony, Test Nifty.
Obecnie istnieje także możliwość poszerzenia nieinwazyjnego badania prenatalnego o badanie wykorzystujące wolne DNA płodu (cffDNA) krążące w krwiobiegu matki. Badanie to posiada bardzo wysoki współczynnik wykrywalności (detection rate) zespołu Downa wynoszący 99,8 %. Pozwala także na ocenę ryzyka trisomii 13 i 18 chromosomu. Test ten nie jest jednak, jak i opisane wyżej badania jest tylko badaniem diagnostycznym.
Jedynym badaniem diagnostycznym jest biopsja kosmówki lub amniopunkcja.
Metody inwazyjne mają na celu oznaczenie kariotypu płodu i wymagają biopsji (pobrania) fragmentu kosmówki, płynu owodniowego amniopunkcja lub krwi płodu (cordocenteza – nakłucie żyły pępowinowej). Z pobranych komórek izoluje się DNA płodu i oznacza kariotyp.
Metoda ta – jak każda inwazyjna może nieść ryzyko poronienia – jednak ryzyko to jest nieduże (ok. 0,5 %). Dlatego też rezerwuje się ją dla tych ciężarnych, u których ryzyko wyliczone na podstawie badań nieinwazyjnych jest większe niż 1:300. Proszę jednak pamiętać, że każda zainteresowana ciężarna może takie badanie wykonać odpłatnie (jeżeli nie ma wskazań medycznych). Pacjentki powyżej 35 roku życia mogą – po konsultacji genetycznej zażądać wykonania oznaczenia kariotypu w ramach NFZ.
Po zakończeniu diagnostyki w okresie 11-14 tygodnia ciąży – pacjentki powinny pamiętać o kolejnym badaniu USG w okresie 18-22 hbd, kiedy to określa się rozwój narządów płodu – i które jest kontynuacją wcześniejszego badania.
Duże zasługi w diagnostyce prenatalnej płodu położył Kipros Nikolaides – szef Fetal Medicine Foundation w Londynie. Jego ośrodek prowadzi badania oraz szkolenie i certyfikację lekarzy wykonujących opisane wyżej badania.
W naszym Centrum Ginekologicznym wykonujemy diagnostykę USG 11 – 14 tyg. W uzasadnionych przypadkach kierujemy pacjentki na testy biochemiczne (tzw. test podwójny). Na życzenie pacjentek kierujemy je na test Harmony.
Informujemy, że ograniczenia metod badań USG nie pozwalają na 100% określenie prawidłowego rozwoju płodu.